أعراض متلازمة تيرنر Turner Syndrome وتشخيصها قبل الولادة

متلازمة تيرنر Turner Syndrome هي اضطراب وراثي جيني يصيب الفتيات فقطــ نتيجة خلل في الصيغة الصبغية الطبيعية XX للأنثى، فيكون لدى المصابة بمتلازمة تيرنر كروموسوم جنسي واحد بدلاً من اثنين ويتم فقدان إحدى الكروموسومات الجنسية X بشكل كلي أو جزئي، ويمكن تشخيص هذه المتلازمة قبل الولادة أو خلال مرحلة الطفولة أو عند البلوغ ،وقد يتأخر التشخيص الصحيح إلى سن المراهقة. [1-3-2]

تتغير أعراض متلازمة تيرنر منذ الولادة مع تغير الفترات العمرية التي تمر بها الفتاة، حيث تشمل الأعراض ما يلي: [1-2-3-4]

1. تشخيص أعراض متلازمة تيرنر قبل الولادة: يحتمل الشك بوجود متلازمة تيرنر من قبل الطبيب خلال فترة الحمل، ويتم التأكد من خلال فحص الحمض النووي DNA وهي طريقة للكشف عن التشوهات الخلقية بعد تصوير الأجنة بالسونار، وملاحظة وجود خلل ما، حيث يلاحظ الطبيب عادةً:
   • تجمع كبير للسوائل في الجزء الخلفي من الرقبة.
   • ملاحظة تشوهات في القلب.
   • ملاحظة أن الكلى لا تنمو بشكل طبيعي.
2. أعراض متلازمة تيرنر عند الولادة: من الأعراض التي تلاحظ عند ولادة الطفلة المصابة بمتلازمة تيرنر:
   • طول الطفلة أقل من متوسط الطول في الأحوال العادية عند الولادة.
   • عيوب في القلب.
   • آذان غير طبيعية قد تكون منخفضة عن الطبيعي.
   • رقبة عريضة.
3. أعراض متلازمة تيرنر في مرحلة الطفولة: بالإضافة إلى الأعراض السابقة، تتطور الأعراض في مرحلة الطفولة وتكون أكثر وضوحاً مثل:
   • تباطؤ النمو.
   • ينقلب الذارع للخارج من عند المرفقين.
   • الفك السفلي صغير.
   • أصابع القدمين واليدين قصيرة وفي بعض الأحيان يتم فقدان مفصل الإصبع مما يجعله قصير جداً.
   • عنق قصير.
4. أعراض متلازمة تيرنر في مرحلة المراهقة والبلوغ: يلاحظ في هذه المرحلة بعض الأعراض التي تتعلق بالبلوغ الجنسي، وغالباً لا تصل الأنثى لهذه لمرحلة إلا في حال إعطاء الهرمونات الجنسية مثل:
   • لا ينمو الثدي بشكل طبيعي.
   • قد لا تحدث الدورة الشهرية دون تحفيز هرموني وفي حال حدوثها تتعرض الفتاة لاضطرابات شديدة في تنظيمها.
   • لا ينتج الجسم ما يكفي من الهرمونات الجنسية،
   •  مبيض صغير قد لا يعمل على الإطلاق أو يعمل لسنوات قليلة.
   • قصر القامة.
5. أعراض جسدية أخرى: يلاحظ عند الفتيات المصابات بهذه المتلازمة بعض الأعراض الجسدية الأخرى مثل:
   • اضطرابات في العين مثل كسل العين أو تدلي الجفون.
   • مشاكل في الأسنان.
   • الجنف ويحدث عندما ينحني العمود الفقري بشكل جانبي.
   • العديد من الشامات الجلدية.
   • أظافر اليدين والقدمين ضيقة جداً.
   • هشاشة العظم.

كلا المتلازمتين يحدثان نتيجة اضطرابات جينية وراثية، وسوف نوضح هنا أهم الفروق بين متلازمة تيرنر وكلاينفلتر: [5]

يوجد بعض الاستفسارات حول المصابين بمتلازمة تيرنر، وسوف نجيب هنا على بعض هذه الاستفسارات: [2]

• هل يصاب الذكور بمتلازمة تيرنر؟ لا يصاب الذكور بمتلازمة تيرنر وذلك لأن السبب وراء الطفرة الجينية التي تحصل يكون بنقص الكروموسوم X عند الأنثى كما تم توضيحه في الفقرات السابقة.
• متلازمة تيرنر والدورة الشهرية: في حال كان لدى الفتاة عدم نضج كاف للمبيض فسوف يحدث اضطرابات في الدورة الشهرية لديها فقد تكون قليلة وغير منتظمة وفي معظم الأحيان تؤدي إلى العقم وقد تفشل معظم الفتيات في التطور الجنسي المرتبط بالبلوغ.
• هل متلازمة تيرنر مرض وراثي؟ نعم تعتبر متلازمة تيرنر من المتلازمات التي تنتج عن اضطراب وراثي جيني لا يمكن علاجه أو التنبؤ به قبل حدوث الحمل.
• متلازمة تيرنر والزواج: في معظم الأحيان لا تكون الفتاة المصابة بهذه المتلازمة قادرة على الزواج والإنجاب لأن تأخر التطور الجنسي يوصلها لحالة من العقم، بالإضافة إلى أنه ينتج عن المتلازمة مضاعفات عديدة كالعيوب القلبية والكلوية والتي تمنعها من ممارسة حياتها الزوجية بشكل سليم، ولا يمكنها أن تحمل إلا في حالات خاصة تستخدم فيها تقنيات التخصيب.
• كيفية الوقاية من متلازمة تيرنر: لا يوجد عامل وقائي من متلازمة تيرنر فهو خطأ وراثي عشوائي جيني لا علاقة للأبوين فيه ولا يمكنهم منعه، وفي حال حملت السيدة بطفلة مصابة بالمتلازمة ليس شرط لأن تحمل بطفلة أخرى مصابة بنفس المتلازمة.

بعد تشخيص الإصابة بمتلازمة تيرنر يجب على الأهل معرفة جميع المضاعفات التي ستواجههم لمحاولة التقليل منها قدر الإمكان عن طريق بدء العلاج بشكل مبكر، ومن هذه المضاعفات نذكر: [1-2-3]

• مشاكل القلب والأوعية الدموية: تتعرض الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر إلى مشاكل في القلب قد تهدد حياتهن، مثل تضيق الأبهر، واستطالة القوس الأبهري وهو جزء من الشريان الرئيسي الذي يغذي الجسم، بالإضافة إلى اضطرابات في ضغط الدم.
• مشاكل في العظام: من مضاعفات متلازمة تيرنر أيضاً المشاكل العظمية مثل سهولة الإصابة بالكسور وهشاشة العظام والتعرض للجنف خاصة في حال تأخر العلاج بالأستروجين، وعادةً ما يكون لديهن نقص في فيتامين D والكالسيوم.
• اضطرابات في المناعة الذاتية: تحدث اضطرابات المناعة الذاتية لدى مرضى متلازمة تيرنر نتيجة تعرضهن لقصور في عمل الغدة الدرقية والذي قد ينتج عنه أمراض مناعية مثل التهاب الأمعاء المناعي وتهيج الجهاز الهضمي.
• اضطرابات سمعية: تتعرض الفتيات المصابات بهذه المتلازمة إلى التهابات في الإذن الوسطى بشكل متكرر كما يتطور ضعف السمع الحسي العصبي لدى 50 بالمائة من المصابات وقد يصل في نهاية المطاف إلى فقدان السمع.
• عيوب كلوية: تحدث مشاكل هيكلية في بنية الكلى والجهاز البولي لدى معظم المصابات بهذه المتلازمة وقد تؤدي مع الوقت إلى التهابات كلوية خطيرة، حيث يجب أن يتم فحص هذه الأعضاء بشكل دوري عند المصابين بهذه المتلازمة.

يجب أن يبدأ علاج المتلازمة بشكل مبكر جداً تفادياً لتفاقم الأعراض والوصول للمضاعفات التي تشكل خطر حقيقي على حياة المصابات، ويهدف العلاج إلى الحد من تطور الأعراض وتفاقمها، حيث لا يوجد علاج شافي جذري من المتلازمة، ويشمل العلاج: [2-3-4]

• هرمون النمو البشري: عند اكتشاف المتلازمة بشكل مبكر يبدأ الأطباء مباشرة بإعطاء هرمون النمو في محاولة لمنع تدهور الأعضاء وإعطائها حاجتها الطبيعية من هرمون النمو لمنع الوصول لمرحلة المضاعفات ومحاولة تحسين نضج الأجهزة والأعضاء.
• العلاج بالأستروجين: الأستروجين هو هرمون الأنوثة يتم إعطائه للمرضى المصابات بمتلازمة تيرنر ويسمى العلاج بالهرمونات البديلة من أجل تطوير علامات البلوغ الجنسي التي تحصل بشكل طبيعي عند الفتاة ولا تحصل عند المصابات بهذه المتلازمة نتيجة عدم القدرة على إنتاج الأستروجين بالشكل الكافي كما يساعد في نمو الرحم.
• العلاج بالبروجسترون: يبدأ العلاج بالبروجسترون عند المصابات بهذه المتلازمة في سن 11 أو 12 سنة وذلك لأنه يحفز فترات الحيض الدورية في محاولة طبية لمحاكاة البلوغ الطبيعي.
• علاج اضطرابات ضغط الدم والغدة الدرقية: يحتاج المرضى في هذه المتلازمة إلى مراقبة دورية لوظائف الغدة الدرقية والقلب وذلك للتدخل العلاجي بشكل مباشر في حال حصل أي اضطراب في ضغط الدم أو أي خلل بإفراز هرمونات الغدة الدرقية.
• علاج التهابات الأذن الوسطى: زيارة طبيب الأنف والأذن والحنجرة من الزيارات الدورية لدى المصابات بهذه المتلازمة، وذلك لعلاج أي التهاب في الأذن الوسطى قبل أن تتطور الحالة إلى التأثير على حاسة السمع للمريضة.
• علاج المضاعفات حسب حصولها: هنالك العديد من أنواع العلاج التي تقدم ولكن حسب تطور أو تدهور كل حالة، حيث يجب أن يتم الفحص الدوري للكلى والقلب والجهاز البولي وعلاج أي خلل في هذه الأجهزة بشكل سريع.