تشوهات الطفل التي تظهر بالسونار خلال الحمل

تعد الأمواج الفوق الصوتية أو السونار أداة هامة لفحص المتلازمات الوراثية الجنينية ومشاكل الحمل، وتوفر في الثلث الأول والثاني والثالث من الحمل معلومات عن التشوهات المحتملة للجنين، كما تقدّم الموجات فوق الصوتية ثلاثية ورباعية الأبعاد إضافات هامة في تشخيص بعض التشوهات، مع ذلك قد لا يقدم فحص السونار نتائج نهائية لبعض الأمراض والتشوهات الجنينية.

تم استخدام الموجات فوق الصوتية (السونار) لأول مرة في عام 1958، وقد غيرت هذه التقنية طريقة تقييم الحمل وطب النساء والولادة بشكل كامل، وأصبح من الممكن اكتشاف بعض التشوهات الجنينية قبل الولادة خاصةً في الثلث الثاني من الحمل من الأسبوع ال 11 إلى الأسبوع 14 من الحمل.

في البداية تم استخدام السونار العادي في الثلث الأول من الحمل لتأكيد وجود حمل داخل الرحم قابل للحياة ومعرفة إذا كان الحمل بطفل واحد أم أكثر، لكن مع التقدم التكنولوجي وأنواع السونار حصل تطور واضح في الكشف عن التشوهات الجنينية في مراحل مبكرة خاصةً باستخدام الموجات فوق الصوتية ثلاثية الأبعاد.

قد لا تظهر تشوهات الجنين في السونار العادي بدقّة في الثلث الأول من الحمل كما أن هناك الكثير من التشوهات الولادية التي لا يمكن الكشف عنها بالسونار العادي، لكن يمكن الكشف عن تطورات الجنين ونموه، ومن التشوهات التي يمكن ملاحظتها في السونار العادي:

• صغر أو كبر حجم الجنين: بين الأسبوع السابع والحادي عشر يبدأ الجنين بالنمو بشكل متسارع ويمكن من خلال السونار العادي الكشف عن وجود خلل في هذا التسارع بالنمو وحجم الجنين، حيث يبلغ الطول المتوقع للجنين في الأسبوع السابع من الحمل 10 ملم وبحلول الأسبوع الثامن يبلغ الطول المتوقع حوالي 16 ملم وبحلول الأسبوع العاشر يصبح الطول بين 30 و35 ملم، وأي تشوه في معدل هذا التطور يتم كشفه بالسونار العادي.
• التشوهات بحجم الأعضاء: يكتمل تكون الأعضاء عند الجنين إلى حد كبير بحلول الأسبوع العاشر حيث تبرز الأطراف وتكوّن العظام الأمامية وتبدو الأطراف واضحة ما يتيح الفرصة للكشف عن وجود تشوه في مثل هذه الأعضاء بالسونار العادي، وفي حال الشك يتحول للسونار ثلاثي الأبعاد.
• تراكم السوائل أو التورم: قد يظهر في السونار العادي وجود حالة من الوذمة العنقية تحت الجلد واستسقاء الجنين في وقت مبكر من الأسبوع العاشر من الحمل، وهناك العديد من تشوهات الطفل تسبب هذا التورم مثل متلازمة تيرنر.

يستطيع السونار رباعي الأبعاد الملوّن الكشف عن عدد أكبر من المشاكل والتشوهات عند الجنين، ويكشف عن علامات متلازمة داون ومعظم التشوهات الوراثية والعيوب الخلقية مثل الشفة الأرنبية وزيادة أو نقص الأصابع، وتشوهات الأعضاء الداخلية.

يتم إجراء صورة السونار رباعي الأبعاد عادةً بين في نهاية الشهر الثالث من الحمل للكشف عن متلازمة داون، وخلال في نهاية الشهر الخامس من الحمل للكشف عن تشوهات الأعضاء الداخلية مثل تشوهات القلب، أو حسب توصيات الطبيب.

• تشوهات كيس الحمل: يمكن الكشف المبكر من خلال السونار ثلاثي الأبعاد عن التشوهات الجنينية الشديدة خلال الأسبوع الثامن أو السابع مثل التمزق المبكر للغشاء الأمنيوسي، والتوأم الملتصق.
• اضطرابات الجهاز العصبي المركزي: يمكن الكشف بالسونار عن التشوهات الرئيسية في الجهاز العصبي المركزي في وقت مبكر من الحمل في الأسبوع الثامن تقريباً، مثل فحص التطور الطبيعي لتجويف الدماغ، وفحص شكل الرأس.
• الكشف عن متلازمة باتو: يمكن التعرف على تشوهات الطفل الدماغية الرئيسية بالسونار ثلاثي الأبعاد مثل انفتاق الدماغ الأمامي العلوي المرتبط بمتلازمة التثلث الصبغي 12 (متلازمة تيرنر) في الأسبوع من 8 إلى 10 من الحمل، وينتج عن هذه المتلازمة إعاقة ذهنية شديدة وشذوذات بدنية وعيوب في الدماغ والعين والوجه والقلب.
• متلازمة نونان: يمكن الكشف عن تشوه الطفل الناتج عن متلازمة نونان في الثلث الأول من الحمل عن طريق السونار، حيث يظهر كوذمة قفوية أو ورم كيسي يشبه متلازمة تيرنر، وهو تشوه وراثي يسبب العديد من الشذوذات البدنية كقصر القامة وملامح غير طبيعية وعيوب في القلب.
• عيوب العمود الفقري: يمكن ملاحظة العامود الفقري بالسونار ثلاثي الأبعاد، حيث يظهر على شكل 3 خطوط متوازية، فيمكن الكشف عن خلل العمود الفقري كالفتق النخاعي السحائي في الأسبوع العاشر من الحمل، حيث تبقى القناة النخاعية مفتوحة على طول عدة فقرات في أسفل الظهر أو منتصفه، فتبرز على شكل كيس مكشوف من الأنسجة والأعصاب مغطاة بطبقة من الجلد في بعض الأحيان.
• بعض تشوهات القلب: يمكن الكشف عن بعض التشوهات القلبية بالسونار ثلاثي الأبعاد في الثلث الأول من الحمل مثل متلازمة نقص تنسج القلب الذي يمكن أن يظهر بالأمواج فوق الصوتية من الأسبوع العاشر للحمل.
• عيوب جدار البطن: تظهر بين الأسبوع ال 9 وال 11 من الحمل العيوب المرتبطة بجدار البطن، حيث تظهر في السونار ثلاثي الأبعاد لكون نمو جدار البطن أبطأ من نمو الأمعاء ما يكشف عن بعض التشوهات كالفتق السري وظهور فتح الشرج.
• تشوهات شديدة في الأطراف: تظهر أصابع اليدين بشكل كامل في السونار ثلاثي الأبعاد من الأسبوع ال 9 أو ال 10 للحمل، لذا يعد من السهل الكشف عن وجود تشوهات بأصابع اليدين بينما أصابع القدمين قد يكون صعب الكشف عنها في هذه المرحلة لكون القدمين يكونا في وضعية متقابل في هذه المرحلة.

يتم اكتشاف نصف التشوهات البنيوية الرئيسية للأجنة ذات الكروموسومات الطبيعية من خلال الفحص بالسونار الروتيني في الثلث الثاني من الحمل، ويجب أن يتمتع المختصون بكفاءات عالية في تشغيل المعدات وطرق استخدامها وتحديد هياكل الجنين، ومن هذه التشوهات:

• تشوه المسالك البولية: تظهر تشوهات المسالك البولية في الثلث الثالث من الحمل من خلال السونار، مثل فشل نمو الكليتين أو إحداهما أو انسداد المسالك البولية واستسقاء الكلية التي تظهر بعد الأسبوع الحادي عشر إلى الرابع عشر من الحمل.
• الشفة المشقوقة: الشفة الأرنبية يمكن اكتشافها في الأسبوع العشرين من الحمل من خلال السونار ثلاثي الأبعاد وهي من الحالات الغير مسببة للوفاة بل فقط يمكن إجراء عملية جراحية لتصحيح الشفة المشقوقة بعد الولادة.
• متلازمة داون: يمكن الكشف عن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 21 في الثلث الثالث من الحمل من خلال السونار، حيث يتم الكشف عن متلازمة داون عند 80% من الحالات في هذه الفترة من الحمل، وتشمل أعراضها التخلف العقلي وبنية وجه غير طبيعية وبعض المشاكل الطبية كعيوب القلب.
• متلازمة تيرنر: تحدث متلازمة تيرنر عند فقدان جزء من الكروموسوم X أو فقدانه بالكامل، لذا يصيب الأجنة الإناث فقط، يمكن الكشف عنه في الثلث الثاني من الحمل بالسونار، ويظهر على شكل ثخانة بالمنطقة القفوية في العنق وهو تجمع الكثير من السوائل، وهي حالة غير مسببة للوفاة لكنها تسبب صعوبة في التعلم ومشاكل نفسية.
• متلازمة دي جورج: تعد من المتلازمات التي يتم الكشف عنها بالسونار في الثلث الثاني من الحمل، وهي نتيجة حذف جزء صغير من الكروموسوم 22، ومن مضاعفاته مشاكل في القلب والمناعة والكلى وتأخر في النمو وتخلف عقلي.
• خلل النسيج الهيكلي: تظهر العديد من التشوهات الهيكلية في أواخر الثلث الثاني من الحمل خلال السونار ثلاثي الأبعاد، مثل الكشف عن 50% من حالات خلل التنسج المميت والكشف عن التقزم غير المميت في الأسبوع ال 22 من الحمل.
• فتق الحجاب الحاجز: يعتبر فتق الحجاب الحاجز الخلقي من التشوهات المنتشرة، حيث لا تنغلق عضلة الحجاب الحاجز التي تفصل تجويف الصدر عن تجويف البطن بشكل كامل خلال النمو، ويمكن الكشف عن فتق الحجاب الحاجز عند الجنين من خلال السونار العادي في الثلث الثاني من الحمل أو نهاية الثلث الأول من الحمل، وقد تتراوح من الفتق الخفيف إلى الشديد.
• متلازمة بيكويث فيدمان: وهي عبارة عن اضطراب خلقي مسؤول عن النمو يسبب العملقة وضخامة الأحشاء كالقلب والطحال، كما يزيد من الاستعداد للأورام في سن 8-إلى 10 سنوات، وغالباً يظهر بالسونار خلال الثلث الأول أو الثاني من الحمل.

وفقاً لدراسة تم نشرها في مجلة الموجات فوق الصوتية في أمراض النساء والتوليد وجد أن أكثر من 24.8% من التشوهات الجنينية يتم الكشف عنها من الأسبوع 35 للأسبوع 37 من الحمل بينما يتم الكشف عن 67.7% من الحالات في الثلثين الأول والثاني من الحمل، ومن التشوهات التي تظهر في الثلث الثالث من الحمل:

• انشقاق البطن الخلقي: من تشوهات الطفل الخلقية التي تظهر بالسونار الخطيرة، وهو عبارة عن شق في البطن على يمين السرة يسبب خروج الأمعاء من البطن قبل الولادة والتي يمكن الكشف عنها بالسونار في الثلث الأخير من الحمل، ولها مضاعفات خطيرة مثل العرضة للالتهاب لتعرضها بشكل مباشر للسائل الأمنيوسي، كما يتم الكشف عن بعض التشوهات الهضمية الأخرى بين الثلث الثاني والثالث من الحمل.
• تشوه مجرى الهواء الرئوي الخلقي CPAM: يتم الكشف عن تشوه مجرى التنفس الرئوي الخلقي في الأسبوع 25 من الحمل بفحوصات السونار الروتيني، وهو من الإصابات الرئوية غير المهددة للحياة في معظم الحالات
• تضخم الكلية: أو استسقاء الكلية وهو من التشوهات الأكثر شيوعاً التي تظهر عند 1% من الأجنة الذكور و0.5% من الأجنة الإناث في الأسبوع 20 لـ 24 من الحمل أو في بداية الثلث الثالث من الحمل عن طريق السونار، وعادةً تستمر المراقبة خلال بقية الحمل لمراقبة تطور وشدة الحالة.
• كلية مزدوجة: تعتبر الكلية المزدوجة من التشوهات الشائعة التي تمثل 1% من الأفراد، حيث تكون إحدى الكليتين تمتلك زوج من الكلى مع حالب واحد أو حالبين، غالباً يتم اكتشاف الكلية المزدوجة من نهاية الثلث الثاني من الحمل بالسونار لكن يتم التأكد في الثلث الثالث من الحمل من خلال السونار العادي.

• هل تشوهات الجنين تظهر بالسونار العادي؟ قد تظهر بعض تشوهات الطفل بالسونار العادي لكنه قد لا يكون كافياً، ففي حال الشك بوجود تشوه جنيني يجب التأكد من خلال السونار ثلاثي الأبعاد أو إجراء التحاليل اللازمة عن طريق الطبيب المختص.
• هل تظهر متلازمة داون في السونار؟ نعم يمكن أن تظهر متلازمة داون من خلال السونار أو من خلال بعض التحاليل الطبية، غالباً تظهر في الثلث الثاني من الحمل بالسونار.
• هل يظهر الطفل المعاق في السونار؟ قد يظهر السونار العديد من حالات الإعاقة عند الطفل لكن يختلف هذا بحسب نوع الإعاقة والفترة الزمنية من الحمل.
• هل يظهر أي تشوه الجنين في السونار؟ بالطبع لا يمكن الكشف عن جميع التشوهات الجنينية بالسونار، مثل الوحمات وثقب القلب الصغير وهناك تشوهات لا يمكن اكتشافها إلا بعد الولادة.