ما هو تحليل الجينيات الوراثية (DNA) ومتى يتم طلبه

هو مصطلح يطلق على الطريقة المخبرية المستخدمة لدراسة الحمض النووي (DNA) لفحص التغيرات في الجينات أو التعبير الجيني أو الكروموسومات في الخلايا والأنسجة، للبحث عن التغيرات الموروثة للشخص التي قد تكون علامة على أن هذا الشخص معرض لخطر الإصابة بمرض أو حالة معينة، أو عند إنجاب طفل من عائلة يوجد فيها شخص مصاب بمرض أو حالة صحية معينة، أو لمعرفة المزيد عن مرض السرطان ومدى نجاح العلاج، أو وجود أي طفرات جينية لدى الشخص، وأيضاً للوصول للكثير من التفاصيل التي تساعد في تجنب أو علاج أو اكتشاف حالة صحية معينة.

كما يستخدم تحليل الحمض النووي DNA في مجالات أخرى غير العلاجية، مثل المختبرات الجنائية حيث يساعد في تحديد هوية شخص معين، أو في الدراسات الأثرية حيث يمكن من خلاله تحديد بعض خصائص لشعوب أو حيوانات كانت تعيش قديماً.

يتم تحليل الجينات أو فحص DNA عن طريق أخذ عينة من الدم، أو اللعاب، أو الأنسجة وتحليلها واجراء بعض الاختبارات عليها في المختبر باستخدام أجهزة وتقنيات خاصة مختلفة حسب نوع العينة والهدف من التحليل.

هناك العديد من الأنواع لتحاليل الجينات الوراثية، ويختار الطبيب نوع التحليل بحسب الحالة الصحية أو المرض أو الهدف من التحليل استناداً لحالات أخرى مشابهة والطفرات الجينية المرتبطة بها عادةً، وفي حال لم يتم الحصول على النتيجة بدقة يتم إجراء اختبار أكثر تركيزاً وتعقيداً، ومن الأنواع المعروفة:

• الاختبارات الجزيئية: هي الاختبارات التي تعمل على فحص كتل بناء الحمض النووي في الشيفرة الوراثية للشخص للبحث عن التغيرات في جين واحد أو أكثر، وتحمل هذه الاختبارات عدة نطاقات، دراسة طفرة واحدة مستهدفة في جين واحد أو جين واحد للبحث عن أي طفرات أو اختبار اللوحة الجينية للبحث عن الطفرات متعددة في أكثر من جين، وعادةً يستخدم للتأكد من حالة صحية ترتبط بالعديد من الجينات مثل الصرع.
• الاختبارات الكروموسومية: يتم فيها اختبار الكروموسومات الكاملة أو الساق الطويلة من الحمض النووي لتحديد الطفرات واسعة النطاق، كالطفرات الناتجة عن وجود نسخة إضافية أو مفقودة من الكروموسومات، أو ساق طويلة مكررة أو محذوفة أو انتقال أجزاء من الكروموسومات، لذا يتم اختبارها عند الاشتباه بإحدى هذه الحالات مثل متلازمة ويليام بسبب حذف كروموسوم 7.
• اختبارات التعبير الجيني: هو تحليل الجينات الوراثية الذي يبحث عن التعبير الجيني في أنواع مختلفة من الخلايا، مثل تشغيل أو إيقاف بعض الجينات، فتدرس هذه الاختبارات الإفراط في التعبير الجيني أو التعبير الجيني الناقص لبعض الجينات التي تشير إلى اضطرابات وراثية معينة مثل العديد من أنواع السرطانات.
• اختبارات التوافر الحيوي: لا تقوم اختبارات التوافر الحيوي بتحليل الحمض النووي بشكل مباشر لكنه يصنف من أنواع تحليل الجينات الوراثية، لكونه يدرس كمية ومستوى البروتينات والأنزيمات التي يتم إنتاجها من الجينات، فيمكن أن تشير التشوهات في هذه المواد إلى وجود تشوهات في الحمض النووي تكمن وراءها اضطرابات وراثية معينة.

• ​​​​​​​تشخيص حالة صحية نادرة: تعد أكثر من 80% من الحالات الصحية النادرة ناتجة من حالات جينية وطفرات، لذا يكشف تحليل الجينات الوراثية الأسباب الأكثر دقة للحالات الصحية التي قد يصاب بها طفل أو شخص معين في مرحلة معينة من مراحل حياته.
• الأمراض المحتمل انتقالها للأطفال: أكثر من يحتاج للقيام بتحليل الجينات الوراثية من يريد إنجاب طفل ولديه في العائلة مرض وراثي خطير أو مصاب بمرض، ويريد معرفة احتمال إنجاب طفل مصاب، حيث يكشف تحليل الجينات الوراثية الأمراض المحتمل أن يتوارثها الأطفال، وبالتالي المساعدة باتخاذ قرار الإنجاب.
• معرفة خطر العرضة للإصابة ببعض الأمراض: تم التعرف على العديد من الجينات التي تزيد فيها التغيرات الجينية الضارة من خطر الإصابة بالسرطان، ويشار أحياناً إلى وجود تغير جيني موروث في أحد هذه الجينات باسم متلازمة السرطان الوراثية، وهذا ليس فقط بالنسبة للسرطان بل للكثير من الأمراض الناتجة عن طفرة جينية، لذا يكشف تحليل الجينات الوراثية خطر العرضة للإصابة بالأمراض والوقاية منها من خلال فحص الجينات التنبؤية أو الاستعدادية.
• توجيه الأطباء لتحديد العلاج المناسب: يستخدم تحليل الجينات الوراثية لتوجيه الأطباء لعلاج بعض حالات السرطان، وتسمى الاختبارات الجينية للأورام، حيث يبشر الأطباء والعلماء بعصر جديد حيث يتم تصميم رعاية مرضى السرطان لتناسب كل شخص على حدة من خلال تحليل الجينات للأورام.

1. ​​​​​​​فحص الجينات الوراثية قبل الزواج: عادةً يطلب فحص الجينات الوراثية قبل الزواج عندما يكون أحد الزوجين مصاب بمرض وراثي، أو هناك صفة وراثية مشتركة في عائلة الزوجين للتأكد من عدم إنجاب طفل مصاب بعد الزواج، وتشمل الكشف عن معظم الأمراض كالتلاسيميا والأورام.
2. تحليل الجينات الوراثية للزوجين الأقارب: عند زواج الأقارب يطلب الطبيب تحليل الجينات الوراثية إما قبل الزواج أو فحص الجينات الوراثية قبل الحمل، لكون زواج الأقارب يزيد من احتمال انتقال أمراض وراثية وطفرات جينية غير متوقعة للأطفال مستقبلاً.
3. وجود مرض مستعصي عند أقارب من الدرجة الأولى: أكثر ما يجعل الطبيب يطلب تحليل الجينات الوراثية لشخص ما وجود أمراض مستعصية عند أحد الأقارب من الدرجة الأولى مثل الأبوين والجدين لاتباع سبل الوقاية والعلاج في وقت مبكر.
4. فحص الجينات لحديثي الولادة: يطلب تحليل الجينات الوراثية لحديثي الولادة للتأكد من الحالة الصحية للرضيع، خاصةً عند الشك بوجود مرض ما خلال الحمل، أو كان هناك احتمال لانتقال طفرات أو الاشتباه بوجود مرض وراثي، وهناك بعض الدول تقوم بتحمل جزء من تكلفة تحليل الجينات الوراثية.
5. فحص الجينات في الطب الشرعي: كثيراً ما يستخدم الطب الشرعي فحص الجينات للكشف عن الجرائم، سواءً لمعرفة الجاني من خلال وجود دليل كشعرة أو آثار على الضحية أو معرفة هوية المجني عليه في حال تشوه الجثة أو احتراقها.

يتم تحليل الجينات الوراثية للزوجين قبل الزواج من خلال سحب عينة دم من كلا الزوجين وإجراء تحليل الحمض النووي DNA والبحث حول الآلاف من الطفرات الجينية المرتبطة بالأمراض الوراثية المحتمل انتقالها للأبناء، وفي الغالب يتم إجراءه عند وجود مرض وراثي موجودة في عائلة كل من الطرفين وقد يكون حامل للمرض بصفة متنحية فيحلل للزوج أو الزوجة وفي حال وجود صفة متنحية مسببة لانتقال المرض للطفل يجرى التحليل للآخر، أما في حال وجود مرض ظاهر عند إحداهما يحلل للآخر للتأكد من أنه ليس حاملاً للمرض.

غالباً ما يستغرق تحليل الجينات الوراثية من 2 إلى 6 أسابيع للوصول لنتيجة دقيقة، عادةً تكون نتائج التحليل قبل الولادة خلال الحمل تستغرق وقتاً أقصر، لكون الوقت عامل مهم لأخذ القرار بالحفاظ على الحمل أو التخلي عنه في حال وجود مرض خطير أو إعاقة دائمة لدى الطفل، وهناك العديد من العوامل التي تؤثر على الفترة اللازمة لظهور تحليل الجينات الوراثية ومنها:

• نوع الفحص المطلوب: حيث تستخدم تقنيات مختلفة في تحليل الجينات الوراثية بعضها يتطلب وقتاً أطول من غيره.
• المختبر الذي يتم فيه التحليل: فقد تقوم كل جهة بالعمل بسياسة وإجراءات خاصة وتتطلب وقت مختلف من مخبر لآخر.
• تفسير النتائج: فقد يحتاج القائم على دراسة النتائج المرتبطة بتحليل الجينات الوراثية وقتاً لتفسيرها من خلال تاريخ المريض الطبي والعائلي، وقد يتطلب منه المزيد من البحث والتدقيق واستشارة مختصين آخرين.

تختلف تكلفة إجراء تحليل الجينات للمقبلين على الزواج أو التخطيط للإنجاب بناءً على نوع الفحص، عدد الجينات المشمولة، والبلد الذي يجرى فيه التحليل، فمثلاً في الولايات المتحدة الأمريكية تتراوح تكلفة الفحص الجيني بين 100 دولار و3000 دولار، بمتوسط تكلفة يبلغ حوالي 1400 دولار.

أما في المملكة العربية السعودية تقدم بعض المراكز فحص الجينات الوراثية ما قبل الزواج لـ 301 جين بتكلفة 1750 ريال سعودي للشخص الواحد، أو 2800 ريال سعودي للزوجين.

وفي الإمارات العربية المتحدة اقترحت وزارة الصحة سعراً لتحليل الجينات الوراثية للمتزوجة قدره 2500 درهم لفحص الأمراض الجينية للمقبلين على الزواج، بينما قد تصل التكلفة في القطاع الخاص إلى أكثر من 4000 درهم.

يجدر بالذكر أن هذه التكاليف قد تختلف بناءً على المختبر أو المركز الطبي، ونوعية الفحوصات المطلوبة. لذا يُنصح بالتواصل مع المراكز الطبية المحلية للحصول على معلومات دقيقة ومحدثة حول التكلفة والإجراءات المتبعة.